La maladie de Charcot, également appelée Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) est une maladie neuro-dégénérative qui touche près de 1000 personnes chaque année en France. Le nom « Charcot » vient du neurologue français qui a décrit la maladie. Elle atteint progressivement les neurones, entraînant une faiblesse musculaire jusqu’à la paralysie. Qu’est-ce que la maladie de Charcot, quels sont ses symptômes, ses causes et son traitement ?

Qu’est-ce que la maladie de Charcot ?

Egalement appelée Sclérose Latérale Amyotrophique (ou encore maladie de Lou Gehrig aux Etats-Unis), la maladie de Charcot est une maladie neurologique progressive. Elle atteint les neurones moteurs (ou motoneurones) du système nerveux central et dans la partie latérale de la moelle épinière, chargés de transmettre les ordres de mouvements du cerveau jusqu’aux muscles. Les cellules nerveuses dégénèrent progressivement jusqu’à mourir, laissant le muscle non stimulé s’atrophier et se paralyser. La maladie de Charcot a plusieurs formes :

  • Une forme bulbaire atteignant les fibres nerveuses du tronc cérébral, touchant le pharynx et la face, provoquant des difficultés d’élocution et de déglutition.
  • Une forme spinale atteignant les fibres nerveuses de la moelle épinière, entrainant des troubles des mouvements des bras et des jambes, dotés de muscles « volontaires » (dont l’action peut être contrôlée).

Les malades conservent leurs capacités intellectuelles et leurs autres fonctions nerveuses ne sont pas altérées. La SLA n’affecte ni les cinq sens, ni les muscles de l’œil, du cœur, de la vessie, de l’intestin et des organes sexuels.

En France, entre 6000 et 8000 personnes sont atteintes. L’espérance de vie des malades de Charcot est de 3 à 5 ans, et 1200 malades décèdent chaque année. L’âge moyen de son déclenchement est de 55 ans et elle touche 50% plus d’hommes que de femmes.

Maladie de Charcot en chiffres
Source infographie – arsla.org

Quels sont les symptômes de la maladie de Charcot ?

Au début de la SLA, des contractions musculaires involontaires ou des faiblesses dans les bras ou jambes se manifestent. Certaines personnes ont une déglutition difficile, dite dysphagie, empêchant les malades de se nourrir correctement. Ils souffrent alors de dénutrition ou avalent les aliments de travers. Ils présentent aussi des problèmes d’élocution. Ces signes permettent de s’orienter vers un diagnostic de la maladie de Charcot.

Les patients présentant une faiblesse musculaire des membres et du tronc peuvent donc être confrontés à ces symptômes selon la forme de la maladie, bulbaire ou spinale.

Forme spinale:

  • Faiblesse des membres, spasmes et crampes, raideurs et douleurs musculaires
  • Raideurs des articulations, ralentissement des mouvements (bradykinésie)
  • Diminution de la coordination et de la dextérité des mouvements (le malade lâche sans raison des objets)
  • Gêne à la marche, troubles de l’équilibre et chutes
  • Atrophie des muscles due à l’immobilité, puis paralysie

Forme bulbaire:

  • Difficultés d’élocution, voix rauque, affaiblie
  • Difficultés à mâcher et avaler, bouger le visage et la langue
  • Hypersalivation (dite sialorrhée) ou sécheresse buccale, fausses routes (passage de la salive et de la nourriture dans la trachée)
  • Constipation

Les deux formes de la SLA causent également ces symptômes :

  • Difficulté à respirer en raison de la paralysie progressive des muscles respiratoires au niveau du thorax. Ce symptôme survient tardivement dans l’évolution de la maladie, après 3 à 5 ans, entraînant une insuffisance respiratoire
  • Troubles de la circulation sanguine liée à la difficulté de mouvement
  • Atteinte des fonctions cognitives chez 30 à 50% des patients : changement de la personnalité, irritabilité, obsessions, troubles de l’organisation et d’exécution des tâches
  • Dans environ 15% des cas, l’apparition d’une démence front-temporale (DFT) avec désorganisation importante et désinhibition.

Ces 2 formes bulbaire et spinale peuvent apparaître l’une après l’autre ou simultanément, mais la forme avancée de la maladie de Charcot est complète.

Symptômes maladie de Charcot
Source infographie – planetesante.ch

Quelles sont les causes de la maladie de Charcot ?

La cause de la SLA est méconnue. Elle frappe indifféremment des personnes des deux sexes, et à tous les âges.

La maladie de Charcot peut être héréditaire, mais représentant 5% à 10% des cas seulement : des mutations sur différents gènes sont à l’origine de la maladie. Dans les autres cas, elle est aléatoire : aucune hérédité n’entre en jeu, bien qu’une mutation génétique puisse également jouer un rôle.

Des facteurs environnementaux et de mode de vie sont également observés, mais pour l’instant leur influence n’est pas formellement prouvée :

  • Exposition à certains produits chimiques agricoles

Il apparaît qu’un régime alimentaire trop riche en sucres et le tabagisme augmenteraient potentiellement le risque de déclencher la maladie de Charcot.

Des recherches portent sur les cellules proches des neurones ayant un effet toxique sur celles-ci, les anomalies des mitochondries qui leur fournissent de l’énergie, le rôle joué par une accumulation toxique de protéines entre les cellules, ou des anomalies dans le transport vers les neurones.

Quels sont les traitements pour lutter contre la maladie de Charcot ?

Il n’existe à ce jour pas de traitement permettant de guérir la maladie de Charcot. Mais deux médicaments palliatifs ralentissent modestement son évolution.

Le premier est le Riluzuole, qui retarde la survie des patients atteints de la SLA de quelques mois. Ses effets secondaires sont minimes et ne persistent pas à l’arrêt du traitement. Ils auraient un effet sur la forme bulbaire de la SLA, mais ils affaibliraient les muscles.

Le second médicament est l’Edaravone, un antioxydant ralentissant l’évolution en début de maladie. Il est administré en cure de perfusions, avec une première cure en hospitalisation. Son effet est surveillé au bout de 3 et 6 mois.

Afin d’améliorer la qualité de vie des patients, différents moyens de prise en charge sont possibles:

  • Séances avec un kinésithérapeute pour soulager et solliciter les muscles, favorisant le bien-être
  • Un ergothérapeute peut aider la personne à s’adapter au matériel médical (béquilles, déambulateur, fauteuil roulant…), aménager son domicile et mieux appréhender son environnement
  • Des séances d’orthophonie améliorent l’élocution, prodiguent des conseils et de bonnes habitudes de déglutition et d’alimentation (texture des aliments à privilégier). L’orthophoniste propose également des outils facilitant la communication entre le malade et son entourage (tablette, smartphone adapté, ordinateur)
  • Divers traitements médicamenteux luttent contre les infections bronchiques et musculaires (crampes et spasmes)
  • Une assistance respiratoire par masque ou trachéostomie quand les difficultés à respirer sont importantes
  • Une sonde gastrique pour soulager les difficultés de déglutition

C’est la progression de la recherche sur des traitements agissant à différents niveaux de la maladie, associée à des prises en charges par différentes professions médicales qui permettent d’entretenir l’espoir dans la lutte contre la maladie de Charcot.

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